PGT и NICS – сличности и разлики: инвазивно и неинвазивно генетско тестирање на ембриони

Современата репродуктивна медицина овозможува ембрионите формирани со ин витро оплодување да бидат генетски анализирани пред да се направи ембриотрансфер. Целта е да се добијат дополнителни информации за генетскиот и хромозомскиот статус на ембрионот и, во одредени случаи, да се помогне при изборот на ембрион за трансфер.

Во овој контекст најчесто се среќаваат термините PGT и NICS, односно инвазивно и неинвазивно пристапување до генетскиот материјал на ембрионот.

Но, што точно значат овие термини и во што се разликуваат?

Што е PGT?

PGT – Preimplantation Genetic Testing, односно предимплантациско генетско тестирање, е генетско тестирање кое се прави на ембриони добиени преку IVF постапка.

Во зависност од тоа што се испитува, постојат различни видови PGT:

• PGT-A – тестирање за абнормален број на хромозоми, односно анеуплоидија;
• PGT-M – тестирање за специфични моногенски или наследни заболувања;
• PGT-SR – тестирање за структурни хромозомски промени.

PGT, според тоа, не е еден единствен тест, туку група на генетски тестови со различни намени.

Како се прави класичниот, инвазивен PGT?

Кај традиционалниот пристап, кога ембрионот ќе достигне стадиум на бластоциста, ембриологот зема мал број клетки од надворешниот слој на ембрионот – трофектодермот.

Ова се нарекува биопсија на ембрионот.

Клетките се испраќаат за генетска анализа, додека ембрионот најчесто се замрзнува и се чека резултатот пред да се донесе одлука за трансфер.

Овој метод овозможува директен пристап до клетки на ембрионот и денес претставува воспоставен протокол за PGT во клиничката пракса. Сепак, како и секоја лабораториска процедура, бара високо ниво на експертиза и внимателно спроведување.

Што е NICS?

NICS – Non-Invasive Chromosome Screening, односно неинвазивен скрининг на хромозомите, се однесува на протокол при кој не се земаат клетки директно од ембрионот.

Наместо тоа, се анализира генетски материјал кој ембрионот го ослободува во медиумут за култивирање во кој се развива.

Во текот на развојот, ембрионот ослободува фрагменти од ДНК во медиумот. Со современи молекуларни техники, овие фраменти може да се анализираат и да се добијат информации за хромозомскиот статус на ембрионот.

Токму ова е основата на концептот на неинвазивно PGT, кој во научната литература се среќава и како niPGT.

PGT и NICS – што им е заедничко?

Иако пристапот е различен, целта е слична: да се добијат информации за генетскиот состав на ембрионот пред неговиот трансфер.

И кај двата пристапи:

• се работи со ембриони формирани преку IVF;
• се анализира ДНК која потекнува од ембрионот;
• анализата се извршува со помош на најсовремена NGS (Next - Generation Sequencing) технологија
• може да се испитува хромозомскиот статус, особено во контекст на PGT-A;
• резултатите може да помогнат во процесот на избор на ембрион за трансфер, во зависност од конкретниот случај и медицинската индикација.

Главната разлика е од каде се добива генетскиот материјал.

Најважната разлика: инвазивно наспроти неинвазивно

Кај класичниот PGT, генетскиот материјал се добива преку биопсија на клетки од ембрионот.

Кај NICS, идејата е да се анализира ДНК присутна во медиумот за култивирање, без директно земање клетки од ембрионот.

Затоа неинвазивниот пристап има потенцијална предност: не се прави биопсија на ембрионот.

Сепак, токму тука се наоѓа и еден од најголемите предизвици.

Количината на ДНК во медиумот за култивирање знае да биде многу мала, а примерокот може да содржи и ДНК од други извори. Дополнително, резултатот може да биде под влијание на условите за културање, начинот на собирање на медиумот и други лабораториски фактори.

Дали NICS е целосна замена за PGT?

Не мора да значи.

Иако неинвазивното генетско тестирање е една од интересните области во развојот на репродуктивната генетика, точноста и клиничката применливост на овие методи сè уште се предмет на истражување и унапредување.

Научните студии покажуваат различни нивоа на усогласеност меѓу резултатите добиени од медиумот за култивирање и резултатите од биопсијата, што укажува дека методологијата и лабораториските услови имаат значајно влијание.

Затоа, неинвазивниот пристап треба да се гледа како технологија со голем потенцијал, но не и автоматски како подобра или целосно еквивалентна замена за воспоставените методи.

Што носи иднината?

Идејата за генетско тестирање без директна интервенција врз ембрионот е исклучително привлечна.

Во иднина, понатамошниот развој на технологијата може да овозможи уште попрецизно анализирање на генетскиот материјал кој ембрионот го ослободува во медиумот за култивирање.

Научната заедница активно работи на подобрување на точноста, стандардизацијата на лабораториските протоколи и потврдување на клиничката корист од овие методи. Во моментов, сепак, неинвазивниот PGT останува област која сè уште се развива.

Заклучок

PGT и NICS имаат иста поширока цел – да обезбедат генетски информации за ембрионот пред трансферот, но до тие информации доаѓаат на различен начин.

PGT со биопсија директно ги собира клетките од ембрионот за генетска анализа, додека NICS се обидува да ги искористи генетските траги кои ембрионот ги остава во медиумот за култивирање.

Токму затоа, иднината на репродуктивната генетика оди кон методи кои ќе овозможат што повеќе информации со што помалку интервенција врз ембрионот.

Но, како и кај секоја медицинска технологија, најважни остануваат точноста на резултатите, научната поткрепеност и правилната интерпретација во контекст на конкретниот пациент и IVF циклус.