Цистична фиброза: Живот со скриен предизвик
Цистичната фиброза (ЦФ) е генетско заболување кое погодува илјадници луѓе ширум светот, а сепак често останува недоволно разбрано. Благодарение на напредокот во медицината, животниот век и квалитетот на живот кај лицата со ЦФ значително се подобрија, но предизвиците и понатаму постојат.
Што претставува цистична фиброза?
Цистичната фиброза настанува поради промена во генот CFTR, кој ја контролира размената на сол и вода во клетките. Кога овој ген не функционира правилно, телото создава густа и леплива слуз. Таа се наталожува во белите дробови, дигестивниот систем и другите органи, предизвикувајќи проблеми со дишењето, инфекции и тешкотии при апсорпција на хранливи материи. Тестирање за цистична фиброза
Денес, благодарение на современата генетика, цистичната фиброза може да се открие уште пред раѓањето. Во рамки на NIPT тестот, нудиме и тестирање за цистична фиброза, со што идните родители добиваат дополнителна сигурност и навремена информација за здравјето на нивното бебе.
Со ова, ја добивате можноста да направите информиран избор и да обезбедите најдобра грижа уште од самиот почеток.
Најчести симптоми
Иако симптомите можат да варираат, најчесто се јавуваат:
- Постојана кашлица и чести белодробни инфекции
- Отежнато дишење и свирење во градите
- Слаб раст или тешкотија при добивање на телесна тежина и покрај добар апетит
- Проблеми со варењето
Третман и менаџирање
Во моментов нема лек за цистична фиброза, но постојат третмани кои значително го подобруваат животот. Типичната дневна рутина може да вклучува:
- Техники за чистење на дишните патишта со цел отстранување на слузта
- Инхалациски лекови за полесно дишење
- Ензимски суплементи за подобро варење на храната
- Калорична и протеинска исхрана за одржување на сила
- Редовна физичка активност која помага при чистење на белите дробови и општото здравје
Новите терапии, познати како CFTR модулатори, делуваат на самиот корен на болеста и донесоа голема надеж, бидејќи значително ги ублажуваат симптомите и го забавуваат напредокот на состојбата.
Живот со ЦФ
Животот со цистична фиброза бара издржливост, дисциплина и силна поддршка. Семејството, пријателите и медицинскиот тим имаат клучна улога во помагањето пациентите да ги следат секојдневните терапии, а сепак да продолжат да уживаат во образованието, кариерата, хобијата и социјализацијата.
Зошто е важна свесноста?
Поголемата свесност за ЦФ може да помогне да се намали стигмата, да се охрабри раната дијагноза и да се поддржат истражувањата за нови и подобри третмани. Ширум светот се организираат настани за подигање на свеста, хуманитарни активности и иницијативи кои им даваат погласна поддршка на луѓето со ЦФ. Во Гинекаликс лабораторија, нудиме тестирање за Цистична Фиброза заедно со нашиот пренатален тест овозможувајќи подетален преглед на здравјето на вашето бебе Исто така, тестираме и носителство, дури и ако немате симптоми, може да го носите генот и да го пренесете на вашето бебе. Информирајте се за сите можности околу генетско тестирање и превенција со цел здрава бременост: https://ginekalikslab.com/mk
