Cistična fibroza: Život sa skrivenim izazovom
Cistična fibroza (CF) je genetsko oboljenje koje pogađa hiljade ljudi širom sveta, a ipak često ostaje nedovoljno shvaćeno. Zahvaljujući napretku medicine, životni vek i kvalitet života kod osoba sa CF značajno su poboljšani, ali izazovi i dalje postoje.
Šta je cistična fibroza?
Cistična fibroza nastaje zbog promene u genu CFTR, koji kontroliše razmenu soli i vode u ćelijama. Kada ovaj gen ne funkcioniše pravilno, telo stvara gust i lepljiv sekret. On se nakuplja u plućima, digestivnom sistemu i drugim organima, izazivajući probleme sa disanjem, infekcije i poteškoće pri apsorpciji hranljivih materija.
Testiranje na cističnu fibrozu
Danas, zahvaljujući savremenoj genetici, cistična fibroza može da se otkrije još pre rođenja. U okviru NIPT testa nudimo i testiranje na cističnu fibrozu, čime budući roditelji dobijaju dodatnu sigurnost i pravovremenu informaciju o zdravlju svoje bebe.
Na taj način imate mogućnost da donesete informisanu odluku i obezbedite najbolju brigu od samog početka.
Najčešći simptomi
Iako simptomi mogu varirati, najčešće se javljaju:
• Stalni kašalj i česte plućne infekcije
• Otežano disanje i sviranje u grudima
• Slab rast ili poteškoće sa dobijanjem na telesnoj težini uprkos dobrom apetitu
• Problemi sa varenjem
Lečenje i upravljanje bolešću
Trenutno ne postoji lek za cističnu fibrozu, ali postoje terapije koje značajno poboljšavaju život. Tipična dnevna rutina može uključivati:
• Tehnike za čišćenje disajnih puteva radi uklanjanja sekreta
• Inhalacione lekove za lakše disanje
• Enzimske suplemente za bolje varenje hrane
• Kaloričnu i proteinsku ishranu za održavanje snage
• Redovnu fizičku aktivnost koja pomaže u čišćenju pluća i opštem zdravlju
Nove terapije, poznate kao CFTR modulatori, deluju na sam koren bolesti i donose veliku nadu jer značajno ublažavaju simptome i usporavaju napredovanje stanja.
Život sa CF
Život sa cističnom fibrozom zahteva izdržljivost, disciplinu i snažnu podršku. Porodica, prijatelji i medicinski tim imaju ključnu ulogu u pomaganju pacijentima da prate svakodnevne terapije, a da ipak nastave da uživaju u obrazovanju, karijeri, hobijima i socijalnom životu.
Zašto je važna svest?
Veća svest o CF može pomoći u smanjenju stigme, podsticanju rane dijagnoze i podršci istraživanjima za nove i bolje terapije. Širom sveta organizuju se događaji za podizanje svesti, humanitarne akcije i inicijative koje pružaju glasniju podršku ljudima sa CF.
U Ginekaliks laboratoriji nudimo testiranje na Cističnu Fibrozu zajedno sa našim prenatalnim testom, omogućavajući detaljniji uvid u zdravlje vaše bebe. Takođe testiramo i nosilaštvo gena – čak i ako nemate simptome, možete biti nosilac i preneti ga na svoje dete.
Informišite se o svim mogućnostima genetskog testiranja i prevencije za zdravu trudnoću: https://ginekalikslab.com/mk
