Зошто е важно тестирањето за Спинална Мускулна Атрофија пред и за време на бременост?

Спиналната мускулна атрофија (СМА) е една од најчестите генетски причини за смртност кај новороденчињата, но може да се открие рано со едноставен тест преку крв.

Инциденцата на спинална мускулна атрофија (СМА) се проценува на приближно 1 на 10.000 новороденчиња, додека носителството на мутацијата се среќава кај околу 1 од 40 до 50 лица во општата популација. 
Познавањето на Вашиот генетски статус пред или за време на бременоста Ви овозможува да донесете информирани и сигурни одлуки за иднината на Вашето семејство.

Што е Спинална Мускулна Атрофија?

СМА е генетско невромускулно нарушување кое ги зафаќа нервните клетки одговорни за контролата на мускулното движење. Со текот на времето, предизвикува прогресивна слабост на мускулите и потешкотии со моторните функции, како што се лазење, одење, голтање и дишење.

СМА се јавува кога бебето наследува мутации во SMN1 генот од двајцата родители. Носителите обично немаат никакви симптоми, што значи дека состојбата може да остане скриена во семејството со генерации. Доколку двата родители се носители, постои 25% шансa нивното дете да биде заболено од СМА.

Зошто е важно тестирањето за Спинална Мускулна Атрофија пред и за време на бременост?

- Раното откривање преку едноставен тест преку крв СМА може да се идентификува рано, дури и пред да се појават симптомите. Пренаталното тестирање Ви овозможува да донесете информирани одлуки и да се подготвите за здравјето на Вашето бебе однапред.

- Двата родители можат да бидат носители без да знаат Вие и Вашиот партнер можеби сте носители на мутацијата за СМА без да покажувате какви било знаци на болеста. Генетското тестирање открива дали сте носители и помага да го разберете ризикот за Вашето бебе.

- Информирана грижа од самиот почеток Со оваа информација пред или на почетокот на бременоста, здравствените професионалци можат да го следат и подготват потребниот медицински третман веднаш по раѓањето.

- Спокој и проактивни одлуки Раното генетско тестирање ги намалува стравувањата и овозможува да преземете проактивни чекори за заштита на здравјето на Вашето бебе.

Тестирањето за СМА е сега дел од нашиот NIPT

Сега можете да се тестирате за Спиналната Мускулна Атрофија заедно со нашиот Неинвазивен Пренатален Тест (NIPT) кој нуди сеопфатно тестирање за 118+ генетски состојби.

Нашиот NIPT е:
✔ Безбеден и неинвазивен – потребен е само едноставен примерок на крв од мајката.
✔ Точен и напреден – открива генетски состојби со висока прецизност.
✔ Сеопфатен – со можност да вклучиме и тестирање за СМА, овозможувајќи подлабок увид во здравјето и развојот на Вашето бебе.

Знаењето го штити семејството

Раното откривање спасува животи, а знаењето овозможува на родителите да го контролираат здравствениот пат на своето дете. Со нашиот напреден NIPT, можете да бидете мирни и сигурни дека правите сé што е можно за здрав почеток на Вашето бебе.