Zašto je važno testiranje na Spinalnu Mišićnu Atrofiju pre i tokom trudnoće?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) jedna je od najčešćih genetskih uzroka smrtnosti kod novorođenčadi, ali se može otkriti rano jednostavnim testom iz krvi. Učestalost spinalne mišićne atrofije (SMA) procenjuje se na otprilike 1 na 10.000 novorođenčadi, dok se nosilaštvo mutacije javlja kod oko 1 od 40 do 50 osoba u opštoj populaciji.

Poznavanje vašeg genetskog statusa pre ili tokom trudnoće omogućava vam da donosite informisane i sigurne odluke o budućnosti vaše porodice.

Šta je Spinalna Mišićna Atrofija?

SMA je genetski neuro-mišićni poremećaj koji zahvata nervne ćelije odgovorne za kontrolu pokreta mišića. Vremenom dovodi do progresivne slabosti mišića i poteškoća sa motoričkim funkcijama poput puzanja, hodanja, gutanja i disanja.

SMA nastaje kada beba nasledi mutacije u SMN1 genu od oba roditelja. Nosilac mutacije obično nema nikakve simptome, što znači da se stanje može prenositi kroz više generacija, a da ne bude otkriveno. Ako su oba roditelja nosioci, postoji 25% verovatnoće da će dete oboleti od SMA.

Zašto je testiranje na Spinalnu Mišićnu Atrofiju važno pre i tokom trudnoće?

• Rano otkrivanje putem jednostavnog testa iz krvi SMA se može identifikovati rano, čak i pre nego što se pojave simptomi. Prenatalno testiranje vam omogućava da donesete informisane odluke i unapred se pripremite za zdravlje vaše bebe.
• Oba roditelja mogu biti nosioci, a da to ne znaju Vi i vaš partner možete biti nosioci SMA mutacije bez ikakvih simptoma. Genetsko testiranje otkriva da li ste nosioci i pomaže vam da razumete rizik za vaše dete.
• Informisana briga od samog početka Ukoliko ovu informaciju imate pre ili na početku trudnoće, zdravstveni stručnjaci mogu planirati i pripremiti odgovarajuću negu odmah po rođenju deteta.
• Mir i proaktivno delovanje Rano genetsko testiranje donosi jasnoću, smanjuje zabrinutost i omogućava vam da preduzmete proaktivne korake u zaštiti zdravlja vaše bebe.

Testiranje na SMA sada je deo našeg NIPT-a

Sada možete testirati Spinalnu Mišićnu Atrofiju zajedno sa našim Neinvazivnim Prenatalnim Testom (NIPT), koji nudi sveobuhvatno ispitivanje za više od 118 genetskih stanja.

Naš NIPT je:
✔ Bezbedan i neinvazivan – potreban je samo jednostavan uzorak krvi majke.
✔ Precizan i napredan – otkriva genetske poremećaje sa visokom tačnošću.
✔ Sveobuhvatan – sada uključuje i testiranje na SMA, omogućavajući dublji uvid u zdravlje i razvoj vaše bebe.

Znanje štiti porodicu

Rano otkrivanje spašava živote – a znanje daje roditeljima moć da upravljaju zdravstvenim putem svog deteta. Uz naš napredni NIPT, možete biti spokojni i sigurni da činite sve što je moguće za zdrav početak života vaše bebe.